Բյուր, կարդացի տվածդ հոդվածը, եթե դա կարելի է կարդալ անվանել (ամբողջ հոդվածը տերմիններ են ու մուտացիաների համարներ)։StrangeLittleGirl-ի խոսքերից
ԻհարկեԻնչքան ուզում ես, հարցրու:
Հասկացա հետևյալը.
1.1 Հետազոտման են ենթարկվել պարբերական հիվանդությամբ տառապող 7000 մարդիկ՝ Հայաստանի տարբեր շրջաններից, որոնց միջին տարիքը 30.5 տարեկան է։
1.2 Հիվանդ տղամարդկանց և կանանց թվի հարաբերությունը 1.16, ինչից եզրակացվել է, որ կանանց մոտ հիվանդության թափանցելիությունը (այսինքն՝ հիվանդության սրվելու/արտահայտվելու հաճախականությո՞ւնը) ավելի փոքր է։
1.3 Հետազոտման է ենթարկվել նաև 450 առողջ մարդկանց «ստուգիչ խումբ» (ում մոտ հիվանդության ախտանիշները բացակայում են)՝ ստուգելու համար նրանց գեներում պարբերական հիվանդության գենային մուտացիների առկայությունը ստուգելու համար։
1.4 Ստուգիչ խմբի հետազոտությունը ցույց է տվել, որ նրանցից ամեն հինգերորդը հիվանդության մուտացված գենի կրող է։
1.5 Ուսումնասիրվել է 1250 տոհմածառ՝ պարզելու համար մուտացված գեների ժառանգման առկայությունը (համոզված չեմ, որ ճիշտ եմ հասկանում, սկզբնական նախադասությունը՝ We performed the genotyping of mutations of MEFV gene in 1250 pedigrees of families of probands with FMF)։ Հետազոտությունը ցույց է տվել, որ մուտացված գեները ժառանգվում են ծնողից երեխա։
1.6 Ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ 91.5% դեպքերում մուտացված գենի ժառանգումը ավտոսոմ ռեցեսիվ է։ Եթե ճիշտ եմ հասկանում, դա նշանակում է, որ եթե երկու ծնողները հիվանդության կրող են, բայց հիվանդ չեն (հիվանդության ախտանիշներ չունեն), ապա հավանականությունը, որ կծնվի հիվանդ երեխա 25% է, հավանականությունը, որ կծնվի առողջ, բայց հիվանդության գենը կրող երեխա 50% է, և հավանականությունը որ կծնվի առողջ ու գենը չկրող երեխա 25% է։
1.7 Ուսումնասիրված ընտանիքների 8.49% դեպքում մուտացված գենի ժառանգման բնույթը կեղծ-դոմինանտ է։ Ավտոսոմ դոմինանտի սահմանումը գտա Վիքիփեդիայում, բայց կեղծ-դոմինանտը չհասկացա, թե ինչ է։
1.8 Տվյալ հիվանդությունը տարածված է նաև Իրաքի հրեաների, մահմեդական արաբների, Մորոկոյի հրեաների, թուրքերի, իտալացիների, հույների մեջ։ Ընդ որում,
առաջին չորսի մոտ հիվանդակիրների հարաբերակցությունն առնվազն այնքան է, ինչքան մեր մեջ (վերջին երկուսի մասին միայն ռուսերեն մասում է նշված)։
Խնդրում եմ՝ ասես, ճի՞շտ եմ հասկացել այսքանը։
Լրացուցիչ հարցերս հետևյալն են.
2.1 Ինչպե՞ս են ժառանդվում մուտացված գեները (որքան է հիվան երեխա ծնվելու հավանականությունը և որքան է առողջ, բայց հիվանդակիր երեխա ծնվելունը) հետևյալ երեք դեպքերում.
ա. մի ծնողն առողջ է, բայց հիվանդ գենի կրող է, մյուսը՝ առողջ է (չի կրում հիվանդ գենը)։
բ. մի ծնողն առողջ է, բայց հիվանդ գենի կրող է, մյուսը՝ հիվանդ է։
գ. մի ծնողն առողջ է (չի կրում հիվանդ գենը), մյուսը՝ հիվանդ է։
2.2 Կա՞ վիճակագրություն, թե հիվանդների որքա՞ն մասի համար է այս հիվանդությունը մահվան պատճառ դարձել։
Նախապես շնորհակալ եմ պատասխաններ համար։
Մեջբերել
Էջանիշներ