Հայտնի են դեպքեր, երբ մարդու քրոմոսոմների համալիրում մի ավելորդ փոքր քրոմոսոմ է հայտնվում, և նրանց ընդհանուր թիվը դիպլոիդ հավաքակազմում դառնում է 47:Որ ասում են 46 ա ուրեմն 46 ա, եթե կարաս ապցուցես որ 46ավել է, ուրեմն շատուրախ կլինենք որ ֆորումում նոր գիտնական է հայտնվել:
Խախտումը շատ ծանր հետևանքներ ունի. Զարգանում է Դաունի հիվանդությունը:Հիվանդն ունենում է անհամաչափ փոքր գլուխ, աչքերի նեղ ճեղքեր, տափակ դեմք և խիստ արտահայտված մտավոր հետամնացություն:
Այս կարգի քրոմոսոմային խախտումների ծագումը կապված է մեյոզի ընթացքում տեղի ունեցող պատահական շեղումների հետ:
Բացի Դաունի հիվանդությունից, մարդու քրոմոսոմային համալիրի կառուցվածքում ուսումնասիրված են ավելի քան 100 խախտումներ, որոնք զուգակցվում են բնականոն զարգացման մեջ տեղի ունեցող շեղումնրով և ծանր հիվանդություններով:
Մարդու զարգացման և գենոտիպի դրսևորման վրա վերին աստիճանի բացասաբար է ազդում ալկոհոլը:
Էջանիշներ